SUS acelera diagnóstico de Doenças Raras com nova tecnologia

O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26/02), um avanço histórico para o sistema público de saúde: a oferta do sequenciamento completo do exoma (DNA) pelo SUS. A nova tecnologia visa atender até 20 mil demandas anuais, reduzindo drasticamente o tempo médio para o diagnóstico de doenças raras — que hoje é de sete anos — para apenas seis meses. Com um investimento inicial de R$ 26 milhões, a iniciativa busca transformar a qualidade de vida de cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com essas condições.

Diagnóstico de precisão: Do exoma ao tratamento

O sequenciamento completo do exoma é um exame de alta complexidade que analisa as partes do genoma responsáveis pela produção de proteínas, onde se localiza a maioria das mutações causadoras de doenças genéticas. No mercado privado, o teste custa em média R$ 5 mil, mas, com a nova escala do SUS, o custo por exame cairá para R$ 1,2 mil.

Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, a agilidade no diagnóstico é o fator determinante para o sucesso terapêutico. “Garantir o acesso mais próximo de onde as pessoas vivem é fundamental para que o tratamento comece em tempo hábil”, afirmou.

Como funcionará o atendimento na rede pública?

O fluxo de atendimento foi desenhado para ser integrado à triagem neonatal e aos serviços de referência já existentes:

1. Identificação: Pacientes atendidos em serviços de referência ou triagem neonatal são encaminhados aos polos de sequenciamento;

2. Coleta Simples: O material genético é colhido de forma indolor com um cotonete na parte interna da bochecha ou via exame de sangue;

3. Análise: As amostras seguem para laboratórios especializados que emitem o laudo genético;

4. Expansão: Atualmente, 11 unidades da federação já possuem o serviço ativado. A meta é cobrir todo o Brasil até abril de 2026.

Avanços na Terapia Gênica: Foco na AME

Além do diagnóstico, o Ministério anunciou progressos no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A oferta de terapia gênica inovadora pelo SUS tem demonstrado resultados cruciais na interrupção da progressão da doença, que é letal se não tratada precocemente. Este avanço posiciona o Brasil na vanguarda do tratamento de doenças genéticas na rede pública.

Desafios e o papel das associações

Apesar do otimismo, representantes de associações de pacientes, como Maria Cecília Oliveira e Lauda Santos, destacam que o maior desafio é fazer com que a informação chegue à ponta — aos pacientes e médicos de cidades menores.

“Esperamos que o programa Agora tem Especialistas realmente impacte a ponta. As dificuldades continuam, mas avanços como este nos dão esperança”, pontuou Maria Cecília. Outras frentes de luta das entidades incluem a redução da carga tributária sobre medicamentos órfãos (destinados a doenças raras).

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Fonte: https://agenciabrasil.ebc.com.br